מטרות ותחומי פעילות
על מנת לקדם את הטיפול בחולים במחלות הנדירות, התארגנה קואליציה של עשרות ארגונים, עמותות, וקבוצות הורים, אשר מייצגים כל אחד בנפרד חולים במחלה נדירה אחרת
הגברת מודעות ציבורית
במטרה להגביר מודעות למחלות נדירות ולחולים בהן, ולהנעת שינוי תפיסתי של כלל הציבור, אנחנו עובדים מול חברות במשק, משרד הבריאות, חברות פארמה, מוסדות להשכלה גבוהה, ובשיתוף פעולה עם ציבור הרופאים בארץ. שכן לעיתים גם חלק מהצוותים הרפואיים לא מודעים למגוון המחלות ועל כן האבחון עשוי לקחת שנים רבות.
קרא עוד
סיוע להקמה, הרחבה, וביסוס של מרכזים ארציים למחלות נדירות
הקואליצייה מעורבת בקידום ההכרה במרפאות למחלות נדירות. מרפאה מתמחה מספקת שירותי רפואה כוללניים המתאימים באופן ספציפי לטיפול בחולים ב"מחלות נדירות" וכזו שהטיפול בחולים בה מצריך ניסיון ומיומנות ספציפיים, תוך הכשרה מיוחדת של סגל רפואי או תשתית מיוחדת. במידה וחולה או בן משפחתו מעוניין לקבל טיפול באחד מהמרכזים המוכרים, ניתן לפנות לקופה בכדי לקבל טופס התחייבות. בכל עת אנחנו ממשיכים לפעול לקבלת הכרה ואישור למרפאות נוספות.
קידום מדיניות ציבורית בזירת הממשל
בישראל אין הגדרה למחלות נדירות במסגרת חוק ביטוח בריאות. אין מסגרת שמגדירה את הזכויות לחולים במחלות נדירות, ואת הפעולות שהמדינה צריכה לעשות למען מחלות נדירות. בקואליציה אנחנו רואים את הצורך לפעול בזירה הפרלמנטרית, בוועדות הכנסת, שדולות, ופעילות ציבורית שתסייע לחולים ןלמרכזים למחלות נדירות. כחלק מעבודת הלובינג שאנו מקדמות בקואליציה. בין היתר סייענו בקידום קריאה ראשונה להצעת חוק ביטוח בריאות ממלכתי (תיקון - מחלה נדירה), אנו עובדים בשיתוף פעולה עם חברי הכנסת להמשך וקידום ההצעה בכנסת הבאה.
רשם מחלות נדירות
רישום לאומי של מחלה או מצב תחלואה מסוים משמש כמערכת ניטור שיטתית האוספת ברציפות מידע לגבי כל המקרים החדשים באוכלוסייה המאובחנים עם אותו מצב תחלואה, ומתחזקת אותו. באופן זה מספקים רישומי המחלות את הבסיס לחישוב שיעורי היארעות והימצאות של מחלות. אנחנו בקואליציה פועלים להתקנת תקנות שיאפשרו את הפעלתו של הרשם למחלות נדירות. כך יהיה אפשר לספק תמונה כוללנית על אודות מחלה או תופעה מסוימת, להוות מקור מידע לגבי ההקפדה על טיפול על פי ההנחיות הקליניות המקובלות, לאפשר השוואה של שיטות אבחון וטיפול במרכזים שונים ובארצות שונות, לשמש בסיס למחקרים אפידמיולוגיים ואחרים ולתכניות התערבות שונות, לספק נתונים המאפשרים הערכת מגמות בתחלואה אנו פועלים ברגישות מיוחדת בדיווח על מחלות אלה, שכן רובן הגדול הן גם מחלות גנטיות\ תורשתיות.
מערך הדרכה וקבוצות עמיתים
במטרה להרחיב את סל הכלים של העמותות והארגונים החברים בקואליציה. במסגרת גיוס משאבים, מחקר ופיתוח, הקמת מערך תמיכה, יחסי ציבור וקשרי ממשל, ועוד. ביססנו מערך הדרכה בתחומים מגוונים הנבנים ע”פ צרכיהם הייחודיים של העמותות והארגונים החברים בקואליציה. בנוסף הקמנו קבוצת עמיתים שנפגשת אחת לחודש לפיתוח ניהולי ומנהיגותי, באמצעות חשיפה לתפיסות, דילמות, ופרספקטיבות מגוונות של מנהלים מהעמותות החברות בקואליציה. לקבלת קישור להדרכות מוקלטות אפשר לפנות אלינו במייל או טלפון.
שת"פ עם ארגונים בחו"ל
הקואליציה מייצרת קשרים וחיבורים עם ארגונים בינלאומיים במטרה לקבל מידע על טיפולים חדשים, מחקרים מעודכנים ודרכי אבחון. עד כה הצטרפנו באופן רשמי כחברים בארגון EURORDIS ו RDI. ארגון EURORDIS משמש כקורת גג ליותר מ 1,000 ארגוני מחלות נדירות, במעל ל 74 מדינות, הפועלים יחד כדי לשפר את חייהם של למעלה מ-300 מיליון אנשים שחיים עם מחלה נדירה ברחבי העולם. בשיתוף פעולה עימם נוכל ללמוד על מדיניות ושירותי חולים הקיימים בעולם ובעזרת הידע החדש שנרכוש נוכל להקל עוד קצת על האנשים החיים עם המחלות הנדירות בישראל.
קרא עוד
קידום המחקר ופיתוח טיפולים ותרופות
הקואליציה רואה חשיבות לסייע לכל התחומים כדי לקדם מחקרים ולפתח תרופות. חשיבותם הגדולה של מחקרים העוסקים במחלות יתומות היא בכך שהם מאפשרים לזהות מוטציות הגורמות למחלות, ועל ידי כך לתרום לאבחונם המוקדם. מחקרים אלה מאפשרים לזהות מסלולים ביולוגיים חדשים המעורבים בהתפתחות ובפעילות המולקולרית של גוף האדם, בתנאי בריאות וחולי, ותורמים לזיהוי חלבונים העשויים להוות מטרה לתרופות חדשות.